В Тюменской области в 2023 году у 3 новорождённых был диагностирован редкий генетический синдром — адреногенитальный. Этот диагноз был поставлен в результате неонатального скрининга.
Адреногенитальный синдром — это наследственное заболевание, которое вызывает нарушения в работе коры надпочечников и синтезе гормонов. В результате возникают проблемы с формированием половых признаков, что особенно заметно у девочек.
Иногда при рождении ребёнка с этим синдромом определить его пол по внешним признакам бывает затруднительно. Заболевание может проявляться в различных формах, от нарушения ионного обмена до изменений в строении половых органов.
Несмотря на серьёзность диагноза, при правильном лечении дети с адреногенитальным синдромом могут вести полноценную жизнь. Им назначается пожизненная гормональная терапия. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни этих пациентов практически не отличается от качества жизни здоровых людей.
В зависимости от степени тяжести нарушений, в будущем может возникнуть вопрос о возможности иметь детей. Однако при стабильном гормональном фоне беременность и роды обычно проходят без осложнений.
Своевременная диагностика этого редкого заболевания позволяет начать лечение на ранней стадии и избежать серьёзных проблем со здоровьем в будущем.
Ранее Вести Московского региона сообщали, что жительница Канады едва не погибла от рака, стыдясь обратиться к врачу.
Басманный районный суд Москвы вечером 19 сентября арестовал первого фигуранта по делу о стрельбе около…
Эпидемиологи из Первой больницы Хэбэйского медицинского университета в Китае обнаружили обратную зависимость между болезнью Альцгеймера…
Ипотечное кредитование будет сокращаться, в этом есть запрос от потребителей, так как все меньше жителей…
Мужчина попал под поезд у платформы «Останкино» на северо-востоке Москвы. Об этом сообщает телеграм-канал «Новости…
Злоумышленники пытались ослепить пилотов российских пассажирских самолетов с помощью лазера, сообщил телеграм-канал Aviaincident. Источник уточняет,…
Сотрудники Росгвардии задержали мужчину, после того как он ворвался на урок в школе №71 в…