Автор: Иван Лабзин
TLN: Американские нейробиологи обнаружили генетическую мутацию, вызывающую болезнь Паркинсона
Американские нейробиологи из Университета штата Флорида совершили прорыв в понимании генетических основ болезни Паркинсона, обнаружив новую мутацию в гене под названием RAB32. Об этом сообщает The Lancet Neurology (TLN).
Это открытие объясняет сложную генетическую структуру этого нейродегенеративного расстройства. Болезнь Паркинсона – заболевание, которое неуклонно прогрессирует, приводя к двигательным нарушениям и когнитивным расстройствам. Оно возникает из-за гибели нейронов, производящих дофамин, химический посредник, отвечающий за координацию движений. Это прогрессирующее состояние, в конечном итоге приводящее к неподвижности и деменции. К настоящему времени исследователи выявили более 92 участков ДНК, содержащих около 350 генов, связанных с болезнью Паркинсона. Однако изучение отдельных генов давало ограниченные результаты из-за их небольшого вклада в развитие заболевания.
Применение инновационного аналитического метода позволило группе исследователей обнаружить новую мутацию в гене RAB32, получившую обозначение RAB32 Ser71Arg. Эта мутация была связана с паркинсонизмом и обнаружена еще у 13 человек по всему миру, включая Канаду, Францию, Германию, Италию, Польшу, Турцию, Тунис, США и Великобританию. Генеалогическое исследование показало, что все носители мутации были связаны с одним предком, что свидетельствует о наличии общего генетического наследия.
Ученые установили, что мутация этого гена взаимодействует с несколькими белками, нарушая функции внутри клеток. Эти белки участвуют в регуляции уровня дофамина, нейромедиатора. Одновременно с этим связанные гены и белки играют важную роль в обеспечении клеточного иммунитета. Это открытие указывает на двойную роль мутации RAB32 Ser71Arg в развитии болезни Паркинсона: она не только нарушает производство дофамина, но и ослабляет клеточный иммунитет.
Эта генетическая находка открывает новые возможности для исследования болезни Паркинсона. Обнаруженная мутация в раннем возрасте усиливает иммунный ответ организма на патогены и помогает легче переносить болезнь.
Ранее Вести Московского региона сообщали, что московские ученые разработали ИИ для анализа сужений артерий мозга с точностью более 80%.