В России впервые была успешно проведена пересадка костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени, страдающему от редкого наследственного заболевания, известного как альфа-маннозидоз.Об этом сообщают «Известия».
Это заболевание связано с нарушением метаболизма олигосахаридов, вызванного недостаточной активностью фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Заболевание было обнаружено у мальчика благодаря бдительности его матери. Она заметила необычный внешний вид ребенка и увеличение его головы, что вызвало у нее тревогу. После обращения к генетику и проведения необходимых исследований был поставлен редкий диагноз — альфа-маннозидоз.
Альфа-маннозидоз является генетическим нарушением, которое приводит к накоплению определенных веществ в организме. Это воздействует на различные системы органов, включая нервную систему, костную ткань и иммунную систему. У больных наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение размеров головы, скелетных деформаций и проблемы с иммунитетом.
Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент
Ранее Вести Московского региона сообщали, что на конгрессе ESC врачи порекомендовали пить аспирин после сердечного приступа.
С пятницы на субботу в столице будет наблюдаться ухудшение погодных условий. Об этом сообщает портал…
Стала известна средняя стоимость аренды коттеджа для новогодней ночи. Об этом сообщает портал РБК. Пресс-служба…
Рэпер Алексей Долматов сделал предложение своей девушке на сцене в столице. Об этом сообщает Телеграм-канал…
В столице России на следующей неделе ожидается минусовая температура, сообщают синоптики Гидрометцентра России в своем…
Рэп-исполнитель Алексей Долматов выступил на концерте в столице. Об этом сообщает портал РЕН ТВ. Пресс-служба…
В Испании полиция задержала 14-летнего мальчика и его родителей по подозрению в причастности к организации…