В России впервые провели пересадку костного мозга ребенку с альфа-маннозидозом

В России впервые была успешно проведена пересадка костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени, страдающему от редкого наследственного заболевания, известного как альфа-маннозидоз.Об этом сообщают «Известия».

Это заболевание связано с нарушением метаболизма олигосахаридов, вызванного недостаточной активностью фермента лизосом альфа-маннозидазы.

Заболевание было обнаружено у мальчика благодаря бдительности его матери. Она заметила необычный внешний вид ребенка и увеличение его головы, что вызвало у нее тревогу. После обращения к генетику и проведения необходимых исследований был поставлен редкий диагноз — альфа-маннозидоз.

Альфа-маннозидоз является генетическим нарушением, которое приводит к накоплению определенных веществ в организме. Это воздействует на различные системы органов, включая нервную систему, костную ткань и иммунную систему. У больных наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение размеров головы, скелетных деформаций и проблемы с иммунитетом.

Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент

Ранее Вести Московского региона сообщали, что на конгрессе ESC врачи порекомендовали пить аспирин после сердечного приступа.