В России впервые была успешно проведена пересадка костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени, страдающему от редкого наследственного заболевания, известного как альфа-маннозидоз.Об этом сообщают «Известия».
Это заболевание связано с нарушением метаболизма олигосахаридов, вызванного недостаточной активностью фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Заболевание было обнаружено у мальчика благодаря бдительности его матери. Она заметила необычный внешний вид ребенка и увеличение его головы, что вызвало у нее тревогу. После обращения к генетику и проведения необходимых исследований был поставлен редкий диагноз — альфа-маннозидоз.
Альфа-маннозидоз является генетическим нарушением, которое приводит к накоплению определенных веществ в организме. Это воздействует на различные системы органов, включая нервную систему, костную ткань и иммунную систему. У больных наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение размеров головы, скелетных деформаций и проблемы с иммунитетом.
Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент
Ранее Вести Московского региона сообщали, что на конгрессе ESC врачи порекомендовали пить аспирин после сердечного приступа.
Получившие гражданство РФ иностранцы должны до 22 ноября принести присягу. Те, кто не прошел процедуру…
В небольшом поселке в штате Висконсин 15 февраля 1974 года обнаружили труп 25-летней Мэри Шлейс,…
В подмосковном Красногорске задержали мигранта, гражданина Таджикистана по подозрению в убийстве. Как сообщает пресс-служба ГСУ…
В Канаде зафиксировали первый возможный случай заражения человека вирусом птичьего гриппа H5. Данное заявление поступило…
Судебная коллегия по уголовным делам Московского областного суда оставила приговор Мытищинского городского суда по уголовному…
Объявленных в международный розыск и укрывавшихся в Казахстане супругов Николая и Лилию Никоновых экстрадировали в…